Yeni yapılan araştırmalar, insomni yani uykusuzluğun genetik nedenleri olabileceğini ortaya çıkardı. Amerikalılar’ın yüzde 10‘unu etkileyen insomni, kişinin uykuya dalmasını, uyku halini sürdürmesini ya da uyanınca yeniden uyumasını engelleyen bir bozukluk. Kronik insomni ise şeker ve kalp-damar hastalıkları, obezite ve depresyona neden olabiliyor.
Uzmanlar, uykusuzluğa psikiyatrik, çevresel ya da tıbbi nedenlerin yol açabildiğini biliyordu. Ancak 113 bin insan genomunun haritasının çıkarılması, uzmanlara, uykusuzluğa genetik etkenlerin de neden olduğunu anlama fırsatı verdi.
Bu çalışma, uykusuzluk tedavisinde yeni yaklaşımlar geliştirilmesine ve uyku bozukluklarının sadece psikiyatrik etkenlerden kaynaklanmadığının anlaşılmasına olanak sunacak.
Nature Genetics dergisinde yayınlanan araştırma, çalışmanın veri kaynağı olan İngiltere’deki biyolojik banka UK Biobank’in de ne kadar güçlü ve etkili olduğunun bir kanıtı. 2007 yılında başlayan UK Biobank girişimi, en az 25 yıl boyunca 500 bin deneğin izlenmesini ve bu denekler hakkında hayat tarzı, çevre ve sağlığa ilişkin veriler toplanmasını amaçlıyor. Araştırma kapsamında tüm deneklerin gen haritaları çıkarıldı.
Uzmanlar gen haritası üzerindeki tüm bölgeleri inceledi ve on milyon bölge üzerinde uykusuzluğa dair veriler olup olmadığını test etti. Denek sayısının artması, uzmanların testler sırasında tesadüflerle karşılaşma riskini düşürüyor. UK Biobank’ın büyüklüğü, bu nedenle kritik önem taşıyor.
Araştırmacılar, uykusuzluğun yüzde 50‘sinden genetik etkenlerin sorumlu olduğuna zaten inanıyordu. Amsterdam’daki Nörogenomik ve Zihinsel Araştırmalar Merkezi’nde yapılan yeni analizler, uykusuzluk riskinin sadece yüzde 9‘undan sorumlu olan yedi farklı gen keşfetti.
Araştırmaya katılan uzmanlardan Danielle Posthuma, bu sonuçtan, uykusuzluğun sadece kalıtsal olduğu sonucu çıkmadığını, böyle bir sonuca erişmek için yeni genler keşfetmek gerektiğini söyledi. Uzmanlar, geriye kalan yüzde 39‘luk riskin yüzlerce gen içinde aranabileceğini belirtiyor. Bu genleri tesadüflerden ayırmak içinse çok daha geniş kapsamlı veri setlerine ihtiyaç var.
UK Biobank’ın geriye kalan 387 bin genomu da açıklamasıyla birlikte bu süreç başlayabilir.
Bundan sonraki adımlar
Uzmanlar şimdi genlerin uykusuzluğa nasıl yol açtığını araştırmaya başlayacak.
Şimdiye kadar tanımlanan genler, beynin sinyal vermek için kullandığı kimyasal maddelerle bağdaştırılamadı. Pennsylvania Üniversitesi’nden psikoloji profesörü Philip Gehrman’a göre bu aşamada beyindeki nöronların ne kadar uyarılabilir olduğu da önemli.
Uykusuzlukla en çok ilişkilendirilen gen, MEIS1 olarak tanımlanıyor. Bu genin başka uyku bozukluklarına da neden olduğu biliniyor.
Araştırmaya katılmayan Profesör Gehrman, bu genin varlığının, uykusuzluğun genetiğini anlamaya yardım ettiğini, ancak daha katedilmesi gereken çok yol olduğunu söylüyor.
Uzman, ”Uykusuzluğun biyolojisi hakkında o kadar az bilgimiz var ki, bu konu şu anda tam bir kara kutu” diyor.
